Sharhlar

Jinsiy aloqalar va buzilishlar

Jinsiy aloqalar va buzilishlar

Jinsga bog'liq bo'lgan belgilar jinsiy xromosomalarda joylashgan genlar tomonidan aniqlanadigan irsiy xususiyatlardir. Jinsiy xromosomalar bizning reproduktiv hujayralarimizda bo'ladi va odamning jinsini aniqlaydi. Urug'larni nasldan naslga nasldan naslga o'tkazish bizning genlarimiz orqali amalga oshiriladi. Genlar bu protein ishlab chiqarish uchun ma'lumot olib keladigan va ma'lum belgilarning merosxo'riga javob beradigan xromosomalarda joylashgan DNK segmentlari. Genlar allellar deb nomlangan muqobil shakllarda mavjud. Bir belgi uchun bitta allele har bir ota-onadan meros bo'lib o'tadi. Avtosomalarda (jinssiz xromosomalar) genlardan kelib chiqadigan belgilar singari, jinsiy aloqada bo'lgan belgilar ota-onadan avlodga jinsiy ko'payish orqali avlodlarga o'tadi.

Jinsiy hujayralar

Ayol tuxumini urug'lantiradigan erkak sperma hujayralarining rasmlari.

 

Callista rasmlari / Getty

Jinsiy jihatdan ko'paytiradigan organizmlar buni jinsiy gametalar deb ataladigan jinsiy hujayralar orqali amalga oshiradi. Odamlarda erkak gametlari - spermatozoidalar (sperma hujayralari), ayol gametalari - ova yoki tuxum. Erkak sperma hujayralari ikki xil jinsiy xromosomadan birini olib yurishi mumkin. Ular ham olib yurishadi X xromosoma yoki a Y xromosoma. Ammo urg'ochi tuxum hujayrada faqat X jinsiy xromosoma bo'lishi mumkin. Jinsiy hujayralar urug'lantirish deb ataladigan jarayonda birlashganda, hosil bo'lgan hujayra (zigota) har bir ota-ona hujayrasidan bitta jinsiy xromosoma oladi. Sperma hujayrasi odamning jinsini aniqlaydi. Agar X xromosomasi bo'lgan sperma hujayrasi tuxumni urug'lantirsa, hosil bo'lgan zigota bo'ladi (XX) yoki ayol. Agar sperma hujayrasida Y xromosomasi bo'lsa, u holda hosil bo'lgan zigota bo'ladi (XY) yoki erkak.

Jinsiy bog'liq genlar

Gemofiliya - bu gen mutatsiyasidan kelib chiqadigan jinsiy aloqadir. Rasmda onaning tashuvchisi bo'lganida va otada bunday xususiyat bo'lmaganida gemofiliya belgilarining merosxo'rlik namunasi ko'rsatilgan. Darryl Leja, NHGRI

Jinsiy xromosomalarda joylashgan genlar deyiladi jinsiy aloqada bo'lgan genlar. Bu genlar X xromosoma yoki Y xromosomasida bo'lishi mumkin. Agar gen Y xromosomasida joylashgan bo'lsa, u a Y-bog'langan gen. Bu genlar faqat erkaklar tomonidan meros qilib olinadi, chunki aksariyat hollarda erkaklarda genotip mavjud (XY). Urg'ochilarda Y jinsi xromosomasi yo'q. X xromosomasida joylashgan genlar deyiladi X-bog'langan genlar. Bu genlarni ham erkaklar, ham urug'lar meros qilib olishlari mumkin. Bir belgi uchun genlar ikki shaklga yoki allellarga ega bo'lishi mumkin. To'liq dominantlik merosida, bitta allel odatda dominant, ikkinchisi esa resessivdir. Dominant xususiyatlar retsessiv xususiyat fenotipda ifodalanmaganligi sababli retsessiv xususiyatlarni niqoblaydi.

X-bog'langan retsessiv shikastlar

Tiqilib qolgan arteriya past burchakli ko'rinishda kesilgan qismida yog 'birikmasini va hosil bo'lgan laxtani aks ettiradi. Asl qo'l bilan bo'yalgan to'qimalar va ajoyib tafsilotlar bilan global yoritish bilan yuqori sifatli xizmat.

 

jamesbenet / Getti

X bilan bog'langan retsessiv xususiyatlarda fenotip erkaklarda namoyon bo'ladi, chunki ularda faqat bitta X xromosoma mavjud. Agar ikkinchi X xromosomasida xuddi shu belgi uchun normal gen mavjud bo'lsa, fenotip ayollarda maskalanishi mumkin. Bunga gemofiliyada misol bo'la oladi.Gemofiliya qonning ivish omillari ishlab chiqarilmaydigan qon kasalligi. Buning natijasida organlar va to'qimalarga zarar etkazadigan ortiqcha qon ketishi kuzatiladi. Gemofiliya - bu gen mutatsiyasidan kelib chiqadigan X bilan bog'langan retsessiv belgi. Bu ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq uchraydi.

Gemofiliya belgilarining merosxo'rlik shakli onaning ushbu tashxisni tashuvchisi yoki yo'qligiga va otasi bu xususiyatga ega yoki yo'qligiga qarab farqlanadi. Agar ona xislatni olib yursa va otada gemofiliya bo'lmasa, o'g'il bolalarda kasallikni meros qilib olishning 50/50 imkoniyati, qizlarda esa ushbu kasallikning tashuvchisi bo'lishning 50/50 imkoniyati mavjud. Agar o'g'il X xromosomasini onadan gemofiliya geni bilan meros qilib olsa, unda belgi namoyon bo'ladi va u buzuqlikka ega bo'ladi. Agar qiz mutatsiyaga uchragan X xromosomasini meros qilib olsa, uning normal X xromosomasi g'ayritabiiy xromosoma o'rnini qoplaydi va kasallik ifoda etilmaydi. Garchi u tartibsizlikka duch kelmasa ham, u bu xislatning tashuvchisi bo'ladi.

Agar otada gemofiliya bo'lsa va onada bu alomat bo'lmasa, o'g'illarning hech birida gemofiliya bo'lmaydi, chunki ular oddiy xromosomani onadan meros qilib oladilar, bu esa ushbu belgini olib bormaydi. Ammo qizlarning barchasi o'z belgilarini olib boradilar, chunki ular gemofiliya geni bilan otadan X xromosomasini meros qilib oladilar.

X-bog'langan dominant urg'ular

 

BlackJack3D / Getty

X-bog'langan dominant belgilarda fenotip g'ayritabiiy genni o'z ichiga olgan X xromosomasiga ega bo'lgan erkak va ayollarda namoyon bo'ladi. Agar onada bitta mutatsion X gen mavjud bo'lsa (u kasallikka chalingan) va otasi bunday bo'lmasa, o'g'il va qizlarga kasallikni meros qilib olish uchun 50/50 imkoniyat beriladi. Agar otada kasal bo'lsa va onasi kasal bo'lmasa, qizlarning barchasi kasallikni meros qilib oladilar va o'g'illarning hech biri bu kasallikni meros qilmaydi.

Jinsiy bog'liq kasalliklar

Rangli ko'rlik sinov plitalari. Dorling Kindersli / Getti rasmlari

Jinsiy aloqada g'ayritabiiy xususiyatlar tufayli yuzaga keladigan bir qator kasalliklar mavjud. Umumiy Y-bog'langan buzuqlik - bu erkaklarning bepushtligi. Gemofiliyadan tashqari, boshqa X-bog'langan retsessiv kasalliklar rang ko'rlik, Duchenne mushak distrofiyasi va mo'rt-X sindromini o'z ichiga oladi. Bir kishi bilan rangning ko'rligi rang farqlarini ko'rish qiyin. Qizil-yashil rangning ko'rligi eng keng tarqalgan shakl bo'lib, qizil va yashil ranglarni ajrata olmaslik bilan tavsiflanadi.

Duchenne mushak distrofiyasi bu mushaklarning buzilishini keltirib chiqaradigan holat. Bu mushaklarning distrofiyasining eng keng tarqalgan va og'ir shakli bo'lib, tezda yomonlashadi va halokatli bo'ladi. Xiralik X sindromi o'rganish, xulq-atvor va intellektual nogironlarga olib keladigan holat. Bu taxminan 4000 erkakdan 1tasi va 8000 ayoldan 1taga ta'sir qiladi.